Дженнета Суворова🧠Детский невролог и психолог

1️⃣9️⃣ февраля – день осведомленности о синдроме Куррарино.Публикую обращение к врачебному сообществу Ольги Кобец, руководителя направления синдрома Куррарино во Всероссийском обществе орфанных заболеваний и памятку о синдроме Куррарино, которая будет полезна не только врачам, но и пациентам." Добрый день, уважаемые Доктора! Меня зовут Кобец Ольга Анатольевна, я семейный врач, руководитель направления во Всероссийском обществе редких заболеваний, которое объединяет пациентов с синдромом Куррарино. Сегодня, 19 февраля, мы отмечаем День осведомлённости о синдроме Куррарино — редком врожденном заболевании, которое требует вашего профессионального внимания и чуткости.Инициатива учредить специальный день родилась в нашем сообществе пациентов и их семей. Мы в своё время и объединились для того, чтобы: - повышать информированность врачей ⁃ объединять опыт специалистов ⁃ объединять пациентов с этим редким синдромом, тем самым оказывать всестороннюю поддержку. Что такое синдром Куррарино? Это редкий врожденный порок развития, включающий триаду симптомов со стороны развития копчика и крестца, прямой кишки и формирования образования пресакральной области. Всё эти составляющие синдрома возникают в результате мутации в гене MNX1, и могут наследоваться в нескольких поколениях. Сегодня я особенно хочу выделить то, что есть пациенты, у которых синдром представлен не триадой, а двумя основными симптомами: аномалией развития нижнего отдела позвоночника и пресакральной массой. Это позволяет предполагать, что одним из основных симптомов может быть стойкий запор, который могут много лет консервативно лечить специалисты терапевтического профиля.И второй, очень важный для нас момент – детей, рожденных с изолированным аноректальным пороком, предположительно крайне мало. В основном это множественные пороки развития малого таза, на которые необходимо смотреть как на единую проблему, таким образом улучшится и хирургическое лечение, дальнейшая реабилитация.Наше сообщество семей с синдромом

Добрый день, как правильно подготовить ребенка 3-х лет к длительному перелету? И как правильно «сгладить» пребывание на новом месте?Про подготовку к перелету я уже писала, а сегодня поделюсь некоторыми простыми советами, которые могут помочь дошкольнику адаптироваться к новому месту (поездка в отпуск, переезд)📌 Обсуждайте поездку заранееКак минимум за несколько недель начните рассказывать ребенку куда, когда, на какое количество времени, с какой целью вы поедете.📌 Создайте привычную атмосферуДля снижения тревожности и эмоциональности в поездке окружите ребёнка знакомыми вещами: игрушками, книгами, одеялами, семейными фотографиями📌 Сохраняйте режим дня и ритуалыПривычный распорядок (время сна, еды, прогулок) и знакомые ритуалы (чтение перед сном, вечернее купание) дадут ребёнку ощущение стабильности и предсказуемости📌 Познакомьте ребёнка с новым местомПрогуляйтесь по району, покажите парк, магазин, другие значимые места. Если есть возможность, устройте экскурсию по новому дому/отелю, дайте ребёнку исследовать пространство📌 Помогите наладить социальные контактыПосещайте детские площадки, знакомьтесь с соседями, помогайте найти новых друзей. Если ребёнок увлекается чем-то (рисование, спорт), организуйте досуг с учетом его интересов📌 Но при этом не перегружайте социальным общениемНе стоит знакомить ребёнка сразу со всеми активностями/устраивать масштабные мероприятия/записывать во все имеющиеся секции. Давайте ему время на адаптацию 📌 Будьте внимательны к эмоциям ребёнкаОбсуждайте его чувства, не обесценивайте эмоции, если ребенок грустит по дому/скучает по друзьям/ не радуется имеющейся активности. Скажите, что понимаете его переживания; поддержите; обсудите, что можно сделать, чтобы ему стало легче 💡 При этом помните, что каждый ребёнок уникален, и степень его восприимчивости к переменам зависит не только от возраста, но и от характера, темперамента. Будьте гибкими и подстраивайтесь под потребности вашего малыша.

Как подготовить ребенка дошкольного возраста к перелету📎 Расскажите о самолетах и полёте заранееОбъясните, что такое самолёт, как он работает, и что будет происходить во время полёта. Используйте простые слова и аналогии, которые понятны ребёнку. Можно показать картинки или видео с самолётами, чтобы визуализировать рассказ. 📎 Сыграйте в «самолёт»Рассадите игрушки, «поработайте» стюардессой и капитаном корабля, смоделируйте ситуацию перелёта. Таким образом ребёнок сможет «прожить» ситуацию и задать вопросы, которые его тревожат. 📎 Объясните особенности взлёта и посадки🌟 Расскажите, что такое турбулентность, и что тряска при посадке происходит из-за смены температуры за окном и совсем неопасна. 🌟 Перед взлётом предупредите о громких звуках и предложите несколько способов, которые помогут справиться с закладыванием ушей (например, зажать ноздри и подуть в нос, или глубоко зевнуть, или пососать леденец и др.) 📎 Выберите максимально удобное время полётаСтарайтесь подобрать рейс, который не нарушит режим дня ребёнка. Для длительных перелётов целесообразнее лететь ночным рейсом, чтобы ребёнок мог поспать. 📎 Подготовьте развлеченияВозьмите любимые игрушки, которые ассоциируются с домом, они помогут ребёнку чувствовать себя в безопасности. Это могут быть:🌟 мягкие игрушки🌟 маленькие машинки, куклы🌟 книжки-картинки с яркими иллюстрациями/выдвижными окошками/заданиями 🌟 раскраски и карандаши🌟 игры в гаджетах (заранее загрузите мультфильмы, развивающие игры, аудиосказки)🌟 «волшебный мешочек»: сложите в рюкзак с карманами маленькие сюрпризы и мелочи, пусть ребёнок на ощупь определяет, что ему попалось, и вместе сочиняет истории о находках. 📎 Позаботьтесь о комфортеВозьмите с собой:🌟 сменный комплект одежды для ребенка🌟 шарф (его можно использовать как плед/подушку/занавеску/пеленку)🌟 подгузники (если еще используете), влажные и сухие салфетки, одноразовые пелёнки, пакеты для мусора🌟 еду (паучи с пюре, вода, быстрозавариваемые каши, снэки и пр.)🌟 мини-аптечку (

Тезисно о том, как помочь стеснительному и чувствительному ребёнку постоять за себяСтеснительные дети и дети с высокой эмпатией часто уступают, чтобы не обидеть другого. С одной стороны, это очень здОрово и ценно, но с другой - важно научить ребенка границам, потому что забота о других не должна превращаться в игнорирование своих чувств.📝 Несколько мягких способов, которые помогут стеснительному малышу научиться отстаивать свои границы🖇️ Разыгрывайте сценки домаПример: «Представь, что я - тот мальчик, который забрал твою машинку на площадке. А ты скажи мне: «Я ещё играю, верни, пожалуйста!»Регулярно выбирайте и повторяйте разные фразы, демонстрируйте нужную интонацию, отыгрывайте ситуацию мимикой и языком тела до тех пор, пока ребёнок не научится оптимальной реакции и не перестанет испытывать дискомфорт от того, что вынужден защищать себя. 🖇️ Учите коротким и конкретным фразам🌟 Я ещё не закончил играть🌟 Сначала дай мне закончить, потом я отдам тебе🌟 Не трогай моё, сначала спроси🌟 Сейчас моя очередь качаться и тдЧем проще фраза, тем легче ребенку ее вспомнить и воспроизвести в стрессовой ситуации.🖇️ Хвалите даже за попытки отстоять свои границыДаже если ребёнок только посмотрел на обидчика, скажите: «Я видела, что ты хотел постоять за себя, ты молодец!»🖇️ Не давите на ребенкаВместо фраз вроде: «Ты должен отстоять свое мнение, ты не должен давать себя в обиду», скажите: «Ты имеешь право играть со своей игрушкой. Если понадобится моя помощь, я рядом». Поддержка родителей снимает страх и придает уверенности. 🖇️ Читайте вместе книги про смелость и дружбуОбсуждайте поступки главных героев, спрашивайте, а как бы поступил ребенок, рассказывайте, как поступили бы вы в аналогичной ситуации.🖇️ Запаситесь терпением и дайте ребенку времяПомните, что у каждого ребенка свой темп освоения навыка защиты границ – кто-то готов сразу, кому-то необходим неоднократный повтор ситуаций и закрепление в домашних условиях, а кто-то учится этому только после серьезной конфликтной си

Роскомнадзор подтвердил, что последовательная блокировка Телеграм продолжается, сохранение стабильной работы мессенджера и доступ ко всем возможностям канала опять под большим вопросом. В связи с этим я приняла решение о начале «параллельного импорта» контента на другие площадки.Канал здесь буду вести до тех пор, пока Телеграм будет работать без VPN, в параллели со вчерашнего дня веду канал в МАХ и сообщество в ВК. Там я буду выгружать только текущий контент, архивные посты с 2023 пока не планирую никуда переносить (а там, как говорится, "поживем-увидим").➡️ Присоединяйтесь, чтобы не потерять доступ к моим публикациям в случае полной блокировки Телеграм.💬 Сообщество ВКонтакте📍 Канал МАХ

Сейчас в части профессионального сообщества - нейропсихологов активно продвигается тема интеграции младенческих рефлексов у ребенка. Не надуманная ли это тема? Нейропсихологи, которые придерживаются доказательной базы (труды Выготского, Лурье, Визель, Глозман, Ахутиной...), считают, что доказательная база (научная) этого направления отсутствует.Дженнета Юнусовна, а с Вашей точки зрения, как врача невролога, имеет место быть такое направление? Ведь младенческие рефлексы у ребенка как-то сами "проходят" (интегрируются) в процессе развития? И не очередной ли это "развод"?Вопрос заслуживает разбора более подробного, чем простого вердикта «перспективное направление для работы/полная чепуха».С точки зрения доказательной медицины, вопрос интеграции младенческих (врожденных) рефлексов остаётся спорным. 💛 В норме врождённые рефлексы (Моро, хватательный, автоматического ползания, Галанта и др.) появляются у новорождённого и постепенно угасают к определённому возрасту (от 2 до 12 месяцев), уступая место произвольным движениям. Их своевременное исчезновение - один из показателей нормального развития центральной нервной системы.🖇️ Если рефлексы сохраняются дольше срока, это может быть симптомом нарушений в работе головного/спинного мозга (например, при церебральном параличе, задержке моторного развития и др.). В таких случаях выявление врожденных рефлексов имеет диагностическую ценность.Что касается методов интеграции врожденных рефлексов (комплекса упражнений, которые «включают» или «подавляют» эти рефлексы для коррекции внимания, почерка, тревожности и др. функций), то здесь мнения разделяются. ✔️ Часть специалистов (преимущественно нейропсихологи и логопеды) отмечают улучшения у детей после таких программ. ❌ Часть специалистов (преимущественно врачи) считают, что эти упражнения не оказывают влияния на врожденные рефлексы.📊 Проведенные клинические исследования дают противоречивые результаты: ↪️ одни показывают эффект↪️ другие не находят статистически значимых различий по ср

Почему при эпилепсии страдают когнитивные функции?🧠 Когнитивные нарушения (проблемы с памятью, вниманием, мышлением, речью, поведением, обучением) - частый, но не всегда очевидный спутник эпилепсии. Причина их возникновения заключается не только в самих приступах, но и в сложном «диалоге» между мозгом, заболеванием и лечением.🤔 Что влияет на когнитивные функции при эпилепсии?1️⃣ Эпилептические приступыКаждый приступ - это электрический «шторм» в мозге. Особенно опасны частые или длительные приступы, потому что они:🌟 нарушают синаптические связи между клетками, необходимые для запоминания и обработки информации🌟 повреждают области, отвечающие за память (например, гиппокамп), саморегуляцию (например, лобные доли) и др.Чем раньше началась эпилепсия, тем сильнее выражено влияние на развивающийся мозг (есть даже группа заболеваний под названием «Эпилепсии развития»).2️⃣ Интериктальная (межприступная) эпилептиформная активностьДаже между приступами мозг может работать с нарушениями:🌟 На ЭЭГ есть разряды, которые не вызывают судорог, но «вмешиваются» в работу нейронов.🌟 Эпилептиформная активность во сне может значимо ухудшать процессы консолидации памяти и восстановления.При некоторых синдромах (например, Леннокса–Гасто) такая активность приводит к постепенному ухудшению интеллекта.3️⃣ Структурные или генетические нарушения (как причина эпилепсии)Сама основа заболевания может влиять на когнитивные функции:🌟 генетические синдромы (например, синдром Драве, синдром Ангельмана) сочетают эпилепсию и умственную отсталость.🌟 некоторые мальформации и пороки мозга (например, кортикальная дисплазия) нарушают нейронные сети, отвечающие за когнитивные функции.4️⃣ Побочные эффекты лекарствАнтиэпилептические препараты (АЭП) спасают от приступов, но некоторые из них могут:🌟 замедлять процессы мышления («когнитивное торможение»)🌟 вызывать сонливость, снижение концентрации внимания5️⃣ Психоэмоциональные факторыДепрессия, тревожность, СДВГ часто сопутствуют эпилепсии.Они сами по с

Нужно ли делать УЗ-исследование сосудов шеи и головного мозга ребенку с логопедическими проблемами (задержка речевого развития, дизартрия и др.)?Регулярно на консультациях сталкиваюсь с ситуацией: родители очень хотят/логопед советует/нейропсихолог настоятельно рекомендует сделать УЗДГ сосудов шеи и головы ребёнку с нарушениями речевого развития, чтобы оценить кровоснабжение мозга.Давайте разберем, насколько необходимо это исследование. УЗДГ (ультразвуковая допплерография) сосудов шеи и головного мозга – исследование, которое оценивает состояние кровотока в магистральных (крупных) сосудах (в системах сонных и позвоночных артерий, крупные вены).Но дело в том, что речь зависит не от скорости кровотока по магистральным сосудам, а от работы определённых зон мозга, слуха, нейропсихического развития, речевой среды.❗️ УЗДГ не покажет, есть ли у ребенка:↪️ Нарушения слуха↪️ Расстройство аутистического спектра↪️ Задержка созревания речевых центров↪️ Проблемы с артикуляцией↪️ Обедненная языковая среда↪️ И другие состояния/ситуации, которые действительно могут быть причиной нарушений речи.✅ Что действительно может помочь в диагностике причин задержки речи:📌 Сурдолог – для оценки слуха📌 Логопед – основной специалист как в диагностике, так и в коррекции речевых нарушений📌 Психиатр - для исключения психиатрических проблем как причины речевых нарушений (например, РАС)📌 Невролог – для исключения некоторых неврологических заболеваний, при которых могут отмечаться нарушения речи (например, некоторые варианты эпилепсии, пороки развития головного мозга) По показаниям невролог может назначить проведение ЭЭГ, МРТ головного мозга.🖇️ Мне понравилось одно из сравнений на форуме специалистов: делать УЗДГ сосудов при проблемах с речью – все равно, что искать причину проблем с интернетом в состоянии водопровода.Проведение УЗДГ при речевых проблемах - это ненужная трата времени, нервов и денег. Лучше вложить эти ресурсы в действительно необходимую диагностику.

Закись азота для седации у детей: вредно или нет? Многих родителей беспокоит вопрос - безопасно ли для ребенка лечение у стоматолога с использованием закиси азота? 📌 Короткий ответ: при соблюдении протокола процедура для ребенка безопасна.Для тех, кто в любой ситуации привык разбираться подробно, дам развернутый ответ ⤵️🔹 Что такое закись азота Это не наркоз, а поверхностная седация. Она не угнетает дыхание, не требует интубации (введения дыхательной трубки в трахею), не влияет на мозговую активность в долгосрочной перспективе.🔹 Как это работаетРебёнок остаётся в сознании, дышит через маску, расслабляется, снижается тревожность, но при этом сохраняется контакт с врачом. Такой вариант общения с врачом также помогает формировать позитивный опыт посещения стоматолога.🔹 Влияние на нервную системуЗакись азота не накапливается в организме, газ выдыхается полностью через 3–5 минут после окончания процедуры. Исследования показывают: нет доказательств нейротоксичности при кратковременном использовании у детей старше 3 лет.⚠️ Когда седация закисью азота не подойдёт🌟 Детям до 2–3 лет (из-за незрелости дыхательной и нервной систем)🌟 При затруднённом носовом дыхании (ринит, аденоиды)🌟 При эпилепсии (есть отдельные данные, что газ может провоцировать развитие приступов) 🌟 При обострении хронических заболеваний✅ Плюсы седации:🌟 Быстрый выход из состояния🌟 Нет риска длительного угнетения ЦНС🌟 Помогает избежать травмирующего опыта💡 Важно: Процедуру должен проводить опытный анестезиолог, с постоянным мониторингом состояния ребёнка.📎 Итог: ✔️ Использование закиси азота – это мягкий и современный способ сделать стоматологическое лечение комфортным для ребенка✔️ Закись азота – это не наркоз с полным отключением, а скорее помощь в снятии страха и тревоги✔️ Если ваш малыш боится стоматолога, обсудите с врачом возможность седации. Иногда один спокойный приём меняет отношение к врачам на долгие годы.

Замечательные генетики, мои коллеги по Кулаковскому центру, создали канал для родителей, посвящённый репродуктивной генетике. В нем они рассказывают:📎 как гены реально влияют на зачатие, беременность и здоровье детей (👉🏻 тут, например, можно почитать про генетику РАС) 📎 почему анализы «на всякий случай» — не всегда хорошая идея📎 где медицина помогает, а где пока честно разводит руками📎 как отличить науку от маркетинга Много интересной и полезной информации как для родителей (настоящих и будущих), так и для тех, кто просто интересуется генетикой 🧬